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정신과 - 자폐증

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◆ 소아청소년 정신건강

말이 늦은 우리 아이, 혹시 "자폐증"은 아닌지?

" 말이 늦다 "고 내원한 아이들 중에 상당수가 자폐증을 가지고 있다. 자폐증 아이들은 언어발달의 지연 이외에도 유아기부터 엄마와 눈을 맞추지 않는다거나 소리를 들을 수는 있으면서도 소리나는 곳을 쳐다보지도 않는다. 대부분의 엄마들은 청력에 이상이 있다고 생각하고 이비인후과를 우선 찾아가는 경우가 많다. 놀이도 정상 아동들과는 다르게 의도가 있는 놀이나 모방놀이가 되지 않고, 상상력이 필요한 놀이는 불가능하며 놀이의 형태에 있어서도 다양성이 결여되어 있다.
엄마들은 "늦게 말문이 트인 애들도 있다"는 주위 사람들의 권유에 의해 막연하게 "괜찮겠지" 하는 생각으로 기다리다가 늦게 전문가를 찾아오는 경우가 많다. 물론 엄마나 주위 사람들의 생각이 틀린 것은 아니다. 하지만 여기에는 조건이 있다. 즉, 아이의 여러 발달(운동발달, 행동발달, 사회성 발달 등)이 정상이어야 한다는 것이다. 하지만, 다른 여러 발달이 정상이고 언어발달만 늦더라도 전문가를 찾아서 진료를 받는 것이 중요하다. 왜냐하면, 언어발달장애인 경우에도 조기에 개입이 필요한 경우가 많으며, 특히 자폐증 같으면 생후 초기에 진단하는 것이 어렵지만, 조기발견하여 치료하는 것이 아이의 예후를 결정하기 때문이다.

이러한 자폐증 아동이 우리나라에는 얼마나 될까?
12세 이하 소아 10,000명당 2-5명 정도의 유병률을 갖는다. 전형적인 자폐증은 아니더라도 어느 정도의 자폐적인 경향이 있으며, 심한 정신지체가 동반된 아동들을 포함시키는 경우에는 10,000명당 20명 정도의 발생빈도를 보일 것으로 생각된다. 우리나라에서 소아정신과를 방문하는 환자의 12% 이상이 자폐증이라는 보고가 있다.
대부분의 경우, 36개월 이전에 발병된다. 여아보다 남아에서 많다. 그러나 자폐장애 여아는 남아보다 증상이 더 심하며 인지장애의 가족력이 더 많은 듯 하다.
사회경제적으로 처음에는 상류층에 많다고 하였으나, 사회경제적인 상태는 무관한 것으로 알려져 있다.

원인?
원인에 대한 견해는 매우 다양하다. 초기에는 자폐아의 부모성격이 냉정하고, 지적이며, 완벽하고, 강박적이고, 기계적인 것을 보고 이러한 것이 원인이라고 생각하였으나, 그 후 수많은 연구를 통하여 이는 장애아를 기르는 부모의 극심한 스트레스와 힘든 육아로 오는 이차적 반응이라고 시사하였다.
최근에는 생물학적 요인으로 보는 견해가 지배적이다. 즉, 생화학적, 면역학적, 유전적인 요인인데, 자폐아의 형제 자매에서 자폐증 유병률이 일반인구 보다 50배나 높고 쌍생아 연구에서 일란성에서의 일치율이 높다.
현재 자폐증의 원인으로 뇌의 기질적인 병변이 작용할 것이라는 근거는 다음과 같다. 첫째, 자폐아동의 약 20-30%에서 경련성 질환이 있는 것으로 보고되고 있다. 둘째, 병력상 임신 중 또는 분만을 전후하여 합병증이 많다는 점이다. 셋째, 자폐증이 뇌의 기질적인 병변이 확인된 질환과 동반되어 나타난다는 점이다. 넷째, 신경과적 검사에서 30-70%의 자폐아동들이 신경학적으로 이상 소견을 보인다. 다섯째, 뇌영상 검사에서 이상 소견이 발견된다는 보고들이다. 여섯째, 부검에서 뇌의 이상 소견이 발견되었다는 보고들이다.

증상?
주요 증상은 크게 사회성 발달의 장애, 언어발달장애, 그리고 행동발달의 장애 3가지로 나누어 볼 수 있다.
가장 특징적인 증상은 사람에 대한 반응의 장애라고 할 수 있다. 유아기부터 엄마와 눈을 맞추지 않는다거나 소리를 들을 수는 있으면서도 고개를 돌려 쳐다보지도 않는다. 대부분의 엄마들은 청력에 이상이 있다고 생각하고 이비인후과를 우선 찾아가는 경우가 많다. 안아 주어도 좋아하지 않고, 몸을 뻗치면서 밀어내거나, 어머니를 보고도 안아달라는 자세를 취하지 않는다. 엄마들은 마치 무슨 나무토막을 안은 느낌이라고 표현을 한다. 사회적인 미소나, 낯갈이, 분리불안을 보이지 않은 점으로 보아 애착에 장애가 있는 것으로 생각된다. 또래 아동들에 대해 전혀 관심도 없고 같이 놀지도 못한다. 다른 사람과 공감을 느끼는 관계형성이 전혀 이루어지지 않는다. 치료를 받으면, 언어나 인지발달은 어느 정도 가능하나, 사회성 발달은 상당히 진전이 더디다. 결국은 사회성 발달이 마지막 남은 숙제가 되며, 환아의 사회생활에 결정적 영향을 미친다.
대부분 아동들에서 언어발달이 거의 일어나지 않거나 지연이 있다. 말을 할 때가 지났는데도 전혀 말이 없거나, 괴상한 소리를 지르거나, 인칭 대명사를 제대로 사용하지 못하거나, 반향언어를 사용한다. 언어발달이 일어난다 하더라도 말의 의미를 적절하게 이해하지 못하고 특히 상황에 맞추어 대화를 이끌어가지 못한다.
놀이의 형태가 정상 아동들과는 다르다. 의도가 있는 놀이가 없고, 모방놀이가 되지 않고, 상상력이 필요한 놀이는 불가능하며 놀이 형태의 다양성이 결여되어 있다. 장난감을 가지고 놀 때도 그 장난감의 기능이나 목적에 맞게 놀지 못하며, 놀이가 아주 단순하며, 기계적인 양상을 띈다. 일렬로 배열한다거나, 같은 색깔로만 모아둔다거나, 크기 순서대로 나열만 하며, 이것이 흐트러져 있을 때에는 불안한 반응을 보이기도 한다.
강박적인 행동, 상동적인 행동, 자해적인 행동, 충동적인 행동 등도 관찰된다. 변화에 대한 저항도 극심하여 항상 일정한 것만을 고집한다. 편식이 심하다.
외부 자극에 대하여 어떤 자극에는 과장되게 반응하고 어떤 자극에는 아예 반응을 보이지 않거나 괴이한 반응을 보이는 등 지각에 장애가 있다. 예를 들어 천둥소리에는 아무런 반응이 없으나 전화벨 소리에는 깜짝 놀란다.
소수에서는 갑작스런 기분변화를 보여 특별한 이유없이 울거나 웃거나 한다. 그외 과잉운동이 심하여 주의가 산만하고 부산하며 가만히 있지 못하고 아무 물건이나 만진다. 지능은 대부분이 70이하이다. 간혹은 특정분야(그림, 단순기억, 계산, 음악)에서 놀라운 기능을 보이기도 한다.

자폐증과 구별해야 할 질환들?
자폐증과 유사한 증상을 보이는 소아기 정신분열병, 정신지체, 언어장애, 경련성 질환과 동반된 후천성 실어증, 선천성 난청 또는 심한 청력장애, 반응성 애착장애 등과 구별을 해야 한다. 구별하는 과정에는 소아정신과 의사들의 도움이 필요하리라 생각된다.

경과 및 예후?
일반적으로 전체적인 경과는 일생 동안 장애가 지속되는 것으로 알려져 있다. 하지만, 일부는 독립적인 생활이 가능하다. 예후에 중요한 인자로는 지능, 언어발달, 발생시기, 가족의 지지, 경련성 질환이 동반 여부, 특수교육을 지속적으로 받는 지의 여부이다.

치료?
치료의 목표는 지연된 발달(언어, 인지기능 및 사회성 등)을 촉진시켜 주며, 문제행동을 감소시켜 나가며, 가족의 고통을 도와주는 것이라고 할 수 있다.
가장 중요한 치료대책은 자폐아동들은 광범위한 발달의 장애와 행동상의 문제를 보이기 때문에 체계화된 특수교육과 행동수정 치료이다. 이러한 특수교육과 행동치료는 다른 장애 아동들의 교육에 비하여 좀더 초기에 지속적이고 강렬하게 이루어져야 하며, 잘 짜여지고 계획된 교육 프로그램이어야 한다.
행동상의 문제가 행동수정만으로 조절이 잘 되지 않을 때에는 약물투여를 시도할 수 있다. 충동적인 행동, 상동적인 행동, 자해 행동에 대해서 약물이 도움을 주는 경우가 많다. 경련성 질환이 동반되는 경우에는 반드시 항경련제를 투여하여야 한다. 경련이 반복적으로 일어나면, 이 자체가 뇌의 발달에 장애요인으로 작용하며, 따라서 이차적으로 문제행동이 지속될 우려가 있기 때문이다.
이러한 치료와 병행하여 부모교육도 필수적이다. 우선 이런 심각한 장애아를 가진 부모의 정서적인 문제를 다루어 주어야 하며, 또한 부모들이 가진 불필요한 죄의식 같은 것은 갖지 않도록 도와주어야 한다. 왜냐하면 이러한 질환이 부모의 잘못으로 생기는 것은 아니기 때문이다. 또한 질병의 특성에 대한 부모 교육을 시행함으로써, 집안 내에서 부모들이 아동들을 어떻게 다룰 것인가에 대한 인식을 갖도록 도와주는 것도 중요한 과제이다.

가정에서 자폐증을 진단해 볼 수 있는 체크리스트
◆ 다양한 비언어성 행동 즉 사회적 상호작용을 조정하는 눈과 눈으로 쳐다보기, 얼굴표정, 몸짓 및 제스처를 보이는데 현저한 지장이 있다.
◆ 발달수준에 적합한 친구관계를 형성하지 못한다.
◆ 자발적으로 다른 사람과 같이 즐거움, 관심 또는 성취감을 공유하고 싶어하는 점이 부족하다(관심이 있어서 물건을 보여주거나, 가지고 오거나 지적하는 점이 부족하다).
◆ 사회적 또는 정서적 상호교환이 부족하다.
◆ 구어발달이 지연되거나, 또는 전적으로 부족하다(제스처 또는 몸짓 같은 다른 형태의 의사소통 방식으로 보충하려고 하지 않는다).
◆ 사람과 적절하게 담화를 하는 데 있어서, 대화를 시작하거나 또는 지속하는데 현저한 지장이 있다.
◆ 언어 또는 특이한 언어를 상동적으로 반복적으로 사용한다.
◆ 발달수준에 적합한, 자발적이고 다양한 가상적 놀이나 사회적 모방놀이의 결여
◆한개 또는 그 이상의 상동적이고 한정된 관심에 몰두하는데, 그 강도나 또는 집중정도가 비정상적이다.
◆ 외관상 독특하고 비기능적 일상의 일 또는 관습에 변함없이 집착한다.
◆ 상동적이고 반복적인 동작성 매너리즘(예: 손 또는 손가락을 흔들거나 비꼬기 또는 복잡한 전신의 움직임)
◆ 물건의 어떤 부분에 지속적으로 집착한다.